MRD簡介
MRD在醫(yī)學上代表分子殘留病灶(Molecular Residual Disease)檢測,是指癌癥治療后殘留在體內(nèi)的少量癌細胞(術(shù)后殘留或?qū)χ委煙o反應(yīng)或耐藥的癌細胞)。殘留的癌細胞數(shù)量可能很少,不會引起任何體征或癥狀(但它們有可能導(dǎo)致癌癥復(fù)發(fā)),甚至無法通過傳統(tǒng)方法檢測到,例如在顯微鏡下觀察細胞和/或追蹤血液中的異常血清蛋白標志物(腫瘤標志物)。相關(guān)研究顯示MRD可優(yōu)于傳統(tǒng)的臨床或影像學方法鑒定出有MRD的患者,并在預(yù)測疾病復(fù)發(fā)風險等方面具有較高的靈敏度和特異性。
1. Xia L.et al. Clin Cancer Res. 2021 Nov 29.
2. Reinert T.et al. JAMA Oncology. 2019:5(8)1124-1131
3. Cai Z.et al .Clin Cancer Res.2019 Sep 1:25(17):5284-5294.
4. Yang J. et al. Cell Death Dis. 2020 May 11:11(5):346.
MRD檢測策略
技術(shù)路線 | Tumor — informed assays | Tumor—agnostic assays |
檢測內(nèi)容 | 腫瘤組織測序+個性化定制; 再進行血漿ctDNA測序(腫瘤知情分析) | 基于血漿ctDNA的固定panel檢測 (腫瘤未知分析) |
檢測位點/測序深度 | Panel小,覆蓋位點少, 超高深度測序(10萬×) | Panel更大,覆蓋位點多, 中高深度測序(5萬×) |
應(yīng)用方向 | MRD動態(tài)監(jiān)測及療效評估 | 耐藥/獲得性耐藥監(jiān)測及療效評估等 |
MRD臨床意義
飛朔固定化MRD特點
重點覆蓋:納入肺癌、結(jié)直腸癌、胃癌和肝癌等4個癌種194個基因CDS或者熱點區(qū)域,驅(qū)動基因、靶向用藥、免疫相關(guān)基因,補充高頻突變的非驅(qū)動基因。
變異多樣:SNV / InDels / Fusion , 以及SV和CNV共檢,重點突變類型不遺漏。
靈敏高效:50000x高深度測序,低頻突變穩(wěn)定檢出;血細胞高深度測序,扣除克隆性造血,降低假陽性;無需組織全外顯子定制過程,高效穩(wěn)定,更短時間獲得患者腫瘤變異信息。
MTM量化:MTM能夠反映腫瘤的分子負荷,MTM的變化全周期管理更能監(jiān)測腫瘤的動態(tài)變化和治療效果,MTM的預(yù)后效果更好。
靈活性全周期管理,檢測套餐多向選擇
基線分析+1次動態(tài)監(jiān)測
基線分析+3次動態(tài)監(jiān)測
基線分析+N次動態(tài)監(jiān)測
適用于肺癌、結(jié)直腸癌、胃癌、肝癌的預(yù)后預(yù)測、復(fù)發(fā)風險評估、療效監(jiān)測等。
樣本要求
檢測項目 | 適應(yīng)癥 | 樣本類型 | 樣本 | 樣本要求 |
實體瘤MRD檢測 (194基因) (僅供科研參考使用) | 肺癌、胃癌 結(jié)直腸癌、肝癌 | 外周血 | 20 ml | Streck管 無溶血、凝血及脂血等 |
檢測流程與周期
— — 僅供科研參考使用 — —