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      Research Cooperation

      科研合作

      腎癌基因檢測(46基因+MSI)

      腎細胞癌(Renal cell carcinoma,RCC)是起源于腎小管上皮的惡性腫瘤,占腎臟惡性腫瘤的80%~90%。隨著分子病理檢測技術(shù)及研究領(lǐng)域的迅猛發(fā)展,腎細胞癌的分類及診療方案也在快速演變。目前在大多數(shù)的腎細胞癌中存在分子遺傳學(xué)異常,表現(xiàn)為染色體數(shù)目、結(jié)構(gòu)異常或相關(guān)基因突變、擴增以及因染色體易位產(chǎn)生融合基因等。



      這些分子遺傳學(xué)異常的發(fā)現(xiàn),不僅可以協(xié)助腎細胞癌確診、分型,還在預(yù)后判斷及分子靶向治療方面有著重要的參考價值。


      遺傳性腎細胞癌占腎細胞癌總數(shù)的2%~4%,多以常染色體顯性遺傳方式在家族中遺傳,由不同的遺傳基因變異造成,這些基因既包括抑癌基因又包括癌基因。


       

      腎癌診療指南(2022年版)

      CSCO腎癌診療指南2022

      檢測內(nèi)容:


      突變

      BAP1

      FH

      FLCN

      MET

      MITF

      PBRM1

      PTEN

      SDHA

      SDHAF2

      SDHB

      SDHC

      SDHD

      SETD2

      TP53

      TSC1

      TSC2

      VHL

      KRAS

      SMARCB1ALK



      重排

      MET

      ALK





      擴增

      MET








      化療SNP

       ALDH1A1

      ABCB1

      ABCC2

      ATIC

      CASP7

      CBR3

      CDA

      CEP72

      CYP2D6

      DPYD

      DYNC2H1

      ERCC1

      ERCC2

      ESR1

      ESR2

      GSTP1

      MTHFR

      MTRR

      NUDT15

      SLC19A1

      SLCO1B1

      TPMT

      TYMS

      UGT1A1

      XPC

      XRCC1







      MSI


       

      檢測意義&適用人群:


      ?腎癌的分型輔助診斷

      ?透明細胞性腎癌的輔助診斷

      ?乳頭狀腎癌各亞型的輔助分型與鑒別

      ?家族遺傳性腎癌遺傳咨詢


      項目參數(shù)


      項目名稱

      檢測方法

      樣本類型

      報告周期

      腎癌基因檢測(46基因+MSI)

      探針捕獲+NGS

      腫瘤組織樣本

      外周血

      9個工作日

       

      項目優(yōu)勢


      檢測全面:覆蓋腎細胞癌分型、遺傳、輔助治療、免疫治療相關(guān)基因,體細胞突變及胚系突變共檢。

      靈敏度高:采用探針捕獲+NGS進行深度測序,減少漏檢,******化用藥可能。

      檢測嚴謹:從收樣到出具報告,全流程進行嚴格的質(zhì)控標準。

      技術(shù)專業(yè):自主研發(fā)的自動化分析系統(tǒng)進行報告解讀,并配有專業(yè)的醫(yī)學(xué)團隊對報告進行復(fù)核,真正做到全面精準解讀,為患者個體化用藥提供科學(xué)依據(jù)。

       

      檢測服務(wù)流程


      1、咨詢相關(guān)事項(0592-7578309)

      2、進行樣本取樣

      3、樣本快遞至飛朔檢測點

      4、上機檢測

      5、出具報告

      6、報告送出

      7、提供專業(yè)咨詢和疑惑解答


      — — 僅供科研參考使用 — —


       


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