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      Research Cooperation

      科研合作

      膀胱癌基因檢測 (50基因+MSI)

      概述


      膀胱癌是泌尿系統(tǒng)最常見的惡性腫瘤之一。世界范圍內(nèi),膀胱癌發(fā)病率位居惡性腫瘤的第9位,男性惡性腫瘤的第7位(9.5/10萬),女性為10位以后(2.410/10萬);死亡率居惡性腫瘤的第13位,男性死亡率為(3.2/10萬),女性為(0.9/10萬)。


      危險(xiǎn)因素


      1.外在因素

      吸煙和長期接觸工業(yè)化學(xué)產(chǎn)品是兩大外在致病危險(xiǎn)因素,是目前最為肯定的膀胱癌致病危險(xiǎn)因素,約50%的膀胱癌患者有吸煙史,吸煙者膀胱癌的患病風(fēng)險(xiǎn)增加2~3倍,風(fēng)險(xiǎn)率與吸煙強(qiáng)度和時(shí)間成正比。


      2.內(nèi)在因素(基因異常)

      膀胱癌的發(fā)生發(fā)展與遺傳及基因異常有關(guān),有家族史者發(fā)生膀胱癌的危險(xiǎn)性明顯增加2倍,與膀胱癌有關(guān)的癌基因包括HER-2HRAS、BCL-2、FGFR3、C-myc、MDM2MSH2等。另一種分子機(jī)制是編碼調(diào)節(jié)細(xì)胞生長、DNA修復(fù)或凋亡的蛋白抑制基因失活,使DNA受損的細(xì)胞不發(fā)生凋亡,導(dǎo)致細(xì)胞生長失控。


      檢測內(nèi)容

       

      突變

      ATM

      CDKN2A

      EPCAM

      FANCC

      FGFR2

      FGFR3

      HRAS

      MLH1

      MSH2

      MSH6

      PIK3CA

      PMS2

      POLD1

      POLE

      RB1

      RET

      TERT

      TP53

      TSC1

      TSC2

      BRAF




      重排

      BRAF

      FGFR2

      FGFR3

      RET





      擴(kuò)增

      ERBB2

      FGFR2

      FGFR3

      MDM2

      MYC

      PIK3CA



      化療SNP

       ALDH1A1

      ABCB1

      ABCC2

      ATIC

      CASP7

      CBR3

      CDA

      CEP72

      CYP2D6

      DPYD

      DYNC2H1

      ERCC1

      ERCC2

      ESR1

      ESR2

      GSTP1

      MTHFR

      MTRR

      NUDT15

      SLC19A1

      SLCO1B1

      TPMT

      TYMS

      UGT1A1

      XPC

      XRCC1







      MSI



      檢測項(xiàng)目


      項(xiàng)目名稱

      檢測方法

      樣本類型

      報(bào)告周期

      膀胱癌基因檢測(50基因+MSI)

      探針捕獲+NGS

      腫瘤組織樣本

      外周血

      9個(gè)工作日




      檢測意義&適用人群


      ?MIBC膀胱癌分子分型,預(yù)測預(yù)后及預(yù)測藥物反應(yīng)性,特別是新輔助化療

      ?預(yù)測靶向藥物收益,協(xié)助診療方案的定制

      ?含免疫治療標(biāo)志物及調(diào)節(jié)因子,預(yù)測免疫治療收益

      ?遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估


      項(xiàng)目優(yōu)勢


      檢測全面:覆蓋膀胱癌相關(guān)遺傳、輔助治療、免疫治療相關(guān)基因,體細(xì)胞突變及胚系突變共檢。

      靈敏度高:采用探針捕獲+NGS進(jìn)行深度測序,減少漏檢,******化用藥可能。

      檢測嚴(yán)謹(jǐn):從收樣到出具報(bào)告,全流程進(jìn)行嚴(yán)格的質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)。

      技術(shù)專業(yè):自主研發(fā)的自動化分析系統(tǒng)進(jìn)行報(bào)告解讀,并配有專業(yè)的醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)對報(bào)告進(jìn)行復(fù)核,真正做到全面精準(zhǔn)解讀,為患者個(gè)體化用藥提供科學(xué)依據(jù)。


      檢測服務(wù)流程


      1、咨詢相關(guān)事項(xiàng)(0592-7578309)

      2、進(jìn)行樣本取樣

      3、樣本快遞至飛朔檢測點(diǎn)

      4、上機(jī)檢測

      5、出具報(bào)告

      6、報(bào)告送出

      7、提供專業(yè)咨詢和疑惑解答


      — — 僅供科研參考使用 — —


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