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      Research Cooperation

      科研合作

      結(jié)直腸癌基因檢測(66基因+MSI)

      背景介紹


      世界衛(wèi)生組織國際癌癥研究機構(gòu)(International Agency for Research on Cancer,IARC)數(shù)據(jù)顯示,我國2020年結(jié)直腸癌的新發(fā)病例數(shù)為56萬例,因結(jié)直腸癌死亡病例達(dá)29萬例。約25%的結(jié)直腸癌患者在診斷時已出現(xiàn)遠(yuǎn)處轉(zhuǎn)移,此外,25%的患者在治療過程中發(fā)生轉(zhuǎn)移,晚期患者預(yù)后較差,5年生存率不足15%。


      分子標(biāo)志物檢測是腫瘤患者個體化精準(zhǔn)治療的前提,國內(nèi)外已有的相關(guān)指南及實踐推薦檢測的結(jié)直腸癌相關(guān)標(biāo)志物包括MMR/MSI、RAS和BRAF等。與此同時,其他一些具有潛在臨床意義的基因也得到越來越多的關(guān)注,包括HER2擴(kuò)增/過表達(dá)、NTRK融合等。


      結(jié)直腸癌分子標(biāo)志物檢測的適應(yīng)癥與時機

      檢測內(nèi)容


      基因突變

      AKT1

      ALK

      APC

      ATM

      BMPR1A

      BRAF

      CHEK2

      DNMT3A

      EGFR

      EPCAM

      ERBB2

      HRAS

      JAK1

      JAK2

      KRAS

      MET

      MLH1

      MSH2

      MSH6

      MUTYH

      NRAS

      NTRK1

      NTRK3

      PIK3CA

      PMS2

      POLD1

      POLE

      PTEN

      RET

      ROS1

      SMAD4

      STK11

      TP53








      融合

      ALK

      BRAF

      CD74

      EGFR

      EZR

      MET

      NTRK1

      NTRK2

      NTRK3

      RET

      ROS1

      SDC4

      SLC34A2








      擴(kuò)增

      EGFR

      ERBB2

      MDM2

      MDM4

      MET

      PIK3CA





      化療

      ALDH1A1

      ABCB1

      ABCC2

      ATIC

      CASP7

      CBR3

      CDA

      CEP72

      CYP2D6

      DPYD

      DYNC2H1

      ERCC1

      ERCC2

      ESR1

      ESR2

      GSTP1

      MTHFR

      MTRR

      NUDT15

      SLC19A1

      SLCO1B1

      TPMT

      TYMS

      UGT1A1

      XPC

      XRCC1





      遺傳

      APC

      ATM

      BMPR1A

      CHEK2

      EPCAM

      MET

      MLH1

      MSH2

      MSH6

      MUTYH

      PMS2

      PTEN

      RET

      SMAD4

      STK11

      TP53





      MSI


      檢測項目


      項目名稱

      檢測方法

      樣本類型

      報告周期

      結(jié)直腸癌基因檢測(66基因+MSI)

      探針捕獲+NGS

      腫瘤組織樣本

      腹水

      外周血

      9個工作日


      測意義&適用人群


      1、 全面檢測結(jié)直腸癌靶向治療的主要伴隨診斷標(biāo)志物(RAS,BRAF,MMR/MSI,HER2,NTRK,RET及相關(guān)通路基因),同時包含臨床研究熱點基因,全面評估靶向治療療效和預(yù)后。

      2、 覆蓋26個化療相關(guān)基因,全面評估化療藥物療效,指導(dǎo)患者的化療用藥方案制定。

      3、 覆蓋微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(MSI)檢測,同時包含MMR等免疫治療預(yù)測因子,全面評估免疫治療療效。

      4、 全面覆蓋遺傳風(fēng)險基因(包含BRCA1/2、MMR等基因),提示遺傳風(fēng)險。

      5、 可通過血液檢測實時監(jiān)控治療和疾病進(jìn)展,對患者實現(xiàn)個體化精準(zhǔn)治療。

       

      產(chǎn)品優(yōu)勢


      檢測全面:全面覆蓋基因檢測在結(jié)直腸癌診療過程中的重要臨床意義,包括靶向用藥、免疫用藥、化療用藥的療效預(yù)測、毒副耐受及耐藥評估、遺傳風(fēng)險評估等。

      靈敏度高:采用探針捕獲+NGS進(jìn)行深度測序,減少漏檢,*zui大化用藥可能。

      檢測嚴(yán)謹(jǐn):從收樣到出具報告,全流程執(zhí)行嚴(yán)格的質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)。

      技術(shù)專業(yè):采用自主研發(fā)的自動化分析系統(tǒng)進(jìn)行報告解讀,并配有專業(yè)的醫(yī)學(xué)團(tuán)隊對報告進(jìn)行復(fù)核,真正做到全面精準(zhǔn)解讀,為患者個體化用藥提供科學(xué)依據(jù)。    

       

      檢測服務(wù)流程


      1、咨詢相關(guān)事項(0592-7578309)

      2、進(jìn)行樣本取樣

      3、樣本快遞至飛朔檢測點

      4、上機檢測

      5、出具報告

      6、報告送出

      7、提供專業(yè)咨詢和疑惑解答


      — — 僅供科研參考使用 — —


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