EGFR簡(jiǎn)介

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表皮生長(zhǎng)因子受體（EGFR）是一種受體酪氨酸激酶，在50%的非小細(xì)胞肺癌（NSCLC）中表達(dá)^[1]，與腫瘤的發(fā)生、發(fā)展具有密切關(guān)系。EGFR的致癌突變多發(fā)生于18~21號(hào)外顯子上，其中L858R約占EGFR全部突變的40%^[1]，也是最常見(jiàn)的EGFR-TKI敏感突變。T790M突變提示一、二代EGFR-TKI耐藥，需使用三代EGFR-TKI。美國(guó)國(guó)家綜合癌癥網(wǎng)絡(luò)（NCCN）和中國(guó)臨床腫瘤協(xié)會(huì)（CSCO）指南都將EGFR突變檢測(cè)寫(xiě)入了1類推薦^[2][3]，指南中還明確寫(xiě)到“腫瘤標(biāo)本無(wú)法獲取或量少不能行基因檢測(cè)時(shí)，可通過(guò)外周血游離/腫瘤DNA（cf/ctDNA）進(jìn)行EGFR突變檢測(cè)^[3]”。

[1] Nat Rev Cancer. 2007 Mar;7(3):169-81.

[2] NCCN臨床診療指南NSCLC 2022 V1

[3] CSCO NSCLC診療指南2021

ctDNA

ctDNA由腫瘤細(xì)胞或循環(huán)腫瘤細(xì)胞通過(guò)凋亡、壞死、吞噬或主動(dòng)分泌等作用，釋放到血管中，能夠反映體內(nèi)實(shí)時(shí)的腫瘤負(fù)荷，動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)藥物療效，提早預(yù)測(cè)病情變化。ctDNA已成為一種基于血漿的動(dòng)態(tài)生物標(biāo)志物，在腫瘤早期診斷、分子分型、靶向藥物選擇、微小殘留病灶監(jiān)測(cè)等領(lǐng)域發(fā)揮重要作用。由于ctDNA的含量通常不到個(gè)體總cfDNA 的1%^[4]，從大量cfDNA中篩選出ctDNA需要較高的檢測(cè)靈敏度，基于數(shù)字PCR的液態(tài)活檢技術(shù)使得檢測(cè)低濃度ctDNA成為可能。

ctDNA被釋放到血液中^[5]

[4] Nat Rev Clin Oncol. 2020Dec;17(12):757-770.

[5] Mol DiagnTher. 2019 Jun;23(3):311-331.

檢測(cè)項(xiàng)目

檢測(cè)意義

1、 可手術(shù)IB~IIIA期NSCLC患者進(jìn)行EGFR突變檢測(cè)，指導(dǎo)輔助靶向治療。

2、 不可手術(shù)III期和IV期 NSCLC患者一線治療前，進(jìn)行EGFR基因突變檢測(cè)，根據(jù)分子分型指導(dǎo)治療。若組織標(biāo)本不可及，可考慮利用循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）進(jìn)行檢測(cè)。

3、 EGFR-TKI耐藥患者，建議進(jìn)行EGFR T790M基因突變檢測(cè)。若組織標(biāo)本不可及，可考慮利用ctDNA進(jìn)行檢測(cè)。

4、 使用EGFR-TKI藥物后，定期監(jiān)測(cè)是否出現(xiàn)T790M耐藥突變。

優(yōu)勢(shì)特點(diǎn)

靈敏度高：可檢出突變含量低至0.1%的DNA樣本；

定量精準(zhǔn)：定量檢測(cè)基因突變豐度，及時(shí)發(fā)現(xiàn)疾病進(jìn)展，調(diào)整治療方案；

無(wú)需內(nèi)標(biāo)：減少假陰性的結(jié)果；

簡(jiǎn)單快速：院內(nèi)/實(shí)驗(yàn)室完成檢測(cè)流程僅需1個(gè)工作日。

操作流程?

1.核酸提取

2.微滴制備

3.微滴PCR

4.一鍵式數(shù)據(jù)分析

5.出具報(bào)告

檢測(cè)服務(wù)流程

1.咨詢相關(guān)事項(xiàng)

2.進(jìn)行樣本取樣

3.樣本快遞至飛朔檢測(cè)點(diǎn)

4.上機(jī)檢測(cè)

5.出具報(bào)告

6.報(bào)告送出

7.提供專業(yè)咨詢和疑惑解答

—— 僅供科研參考使用 ——