宮頸癌是一種嚴重危害女性健康的惡性腫瘤，早期診斷和治療是降低宮頸癌死亡率的關鍵。宮頸上皮內(nèi)瘤樣病變（CIN）可分為低級別鱗狀上皮內(nèi)病變（LSIL，原CIN1），和高級別鱗狀上皮內(nèi)病變（HSIL，原CIN2和CIN3）。及時發(fā)現(xiàn)有可能進展為子宮頸浸潤癌的HSIL，并予以治療，減少發(fā)生子宮頸浸潤癌的可能性是宮頸癌管理的主要目的。

HPV感染和宮頸病變過程^[1]

研究發(fā)現(xiàn)，表現(xiàn)遺傳異常改變是腫瘤發(fā)生的重要機制之一，DNA甲基化可通過沉默關鍵抑癌基因誘導腫瘤發(fā)生。PAX1蛋白通過調(diào)控細胞增殖，誘導細胞定向遷移等參與胚胎發(fā)育過程中重要器官的形成，PAX1基因啟動子區(qū)的高度甲基化與宮頸癌有密切的關系。定量檢測宮頸脫落細胞中的PAX1基因啟動子甲基化水平，可以用于宮頸癌篩查和癌前病變管理。

PAX1基因甲基化檢測的優(yōu)勢在于其特異性很高，且其甲基化水平與細胞學分級暨宮頸病變程度高度正相關^[2]。其可以作為HPV檢測陽性或TCT檢測結(jié)果為非典型意義的鱗狀細胞（ASC-US）之后，陰道鏡檢查之前的分流。PAX1甲基化檢測可將不必要的陰道鏡檢查和活檢的患者數(shù)量減少30%~60%^[3-4]。

PAX1甲基化用于陰道鏡前分流的策略^[5]

除了分流之外，PAX1甲基化可與HPV聯(lián)合用于宮頸癌初篩，其對靈敏度有較大提升，且沒有犧牲特異性^[6]。PAX1甲基化在宮頸腺癌的檢測中性能顯著^[7]。此外，一些研究提示，其在宮頸病變或?qū)m頸癌治療后的病情監(jiān)測中，亦有潛在的應用價值。

[1] Nat Rev Cancer. 2007 Jan;7(1):11-22. 

[2] Cancer Manag Res. 2020; 12: 2567–2576.

[3] Int J Gynecol Cancer. 2014 Jun;24(5):928-34.

[4] Oncotarget. 2017 Jul 22; 8 (37): 62274-62285.

[5] Mol Genet Med. 2019 Mar;7(3):e506.

[6] Int J Cancer. 2008 Jul 1;123(1):161-7.

[7] Int J Gynecol Cancer. 2014 Feb; 24 (2): 201-9.

適用人群

1、高危HPV陽性，或非16/18型的高危HPV陽性患者；

2、TCT檢測結(jié)果為ASC-US及以上的患者；

3、宮頸癌普篩人群；

4、宮頸反復炎癥、反復感染或不明原因的陰道出血者；

5、宮頸病變或?qū)m頸癌治療后的病情監(jiān)測者。

檢測項目

結(jié)果判讀

優(yōu)勢特點

特異性高：較其他主流篩查方法，PAX1甲基化檢測特異性高，可用作HPV陽性患者的分流；

穩(wěn)定可靠：采用8連管預分裝且液面加封蓋劑，減少樣本之間的交叉污染；

操作簡單：基于自主知識產(chǎn)權(quán)PAP-ARMS?技術，僅需一步操作，90分鐘即可完成檢測；

質(zhì)控嚴格：檢測過程中加入了內(nèi)、外控和陰、陽性對照品，保證檢測結(jié)果的可信度。

操作流程

1.核酸提取

2.修飾轉(zhuǎn)化

3.上機測序

4.出具報告

檢測服務流程

1.咨詢相關事項

2.進行樣本取樣

3.樣本快遞至飛朔檢測點

4.上機檢測

5.出具報告

6.報告送出

7.提供專業(yè)咨詢和疑惑解答

——僅供科研參考使用——