國械注準:20193400366
表皮生長因子受體(EGFR)是一種受體酪氨酸激酶,約在50%的非小細胞肺癌患者(NSCLC)中表達[1],與腫瘤的發(fā)生、發(fā)展具有密切關系。EGFR是東亞人群NSCLC患者最常發(fā)生突變的驅動基因,突變頻率為38.4%,其中東亞女性NSCLC患者的突變頻率為51.1%[2]。EGFR基因突變是EGFR激酶抑制劑(TKI)療效最重要的預測因子,是臨床決定患者能否使用EGFR-TKI治療的先決條件。美國國家綜合癌癥網(wǎng)絡(NCCN)和中國臨床腫瘤協(xié)會(CSCO)指南都將EGFR突變檢測寫入了1類推薦[3][4]。
EGFR的致癌突變多發(fā)生于18~21號外顯子上,其中19del和L858R占EGFR全部突變的85%~90%[1],也是最常見的EGFR-TKI敏感突變。T790M突變提示一、二代EGFR-TKI耐藥,需使用三代EGFR-TKI。20ins突變對傳統(tǒng)的EGFR-TKI不敏感,提示使用EGFR20ins抑制劑。
EGFR基因的常見突變[1]
[1] Nat RevCancer. 2007 Mar;7(3):169-81.
[2]Oncotarget. 2016 Nov 29;7(48):78985-78993.
[3] NCCN臨床診療指南NSCLC 2023 V1
[4] CSCO NSCLC診療指南2022
檢測內容
基因 | 突變 | 伴隨診斷 |
EGFR | 19 del、L858R | 吉非替尼 |
G719X、S768I、L861Q | / | |
T790M | / | |
20 ins | / |
項目名稱 | 核心技術 | 項目規(guī)格 | 適配機型 | 樣本類型 |
人類EGFR基因突變檢測試劑盒 (國械注準20193400366) | PAP-ARMS? | 10測試/盒 | Stratagene Mx3000P?、ABI7500等 | 石蠟包埋組織樣本 |
用于定性檢測非小細胞肺癌患者石蠟包埋組織樣本DNA中人類EGFR基因29種體細胞突變。其中,19外顯子缺失、L858R點突變用于吉非替尼片伴隨診斷。
靈敏度高:可檢出 10 ng DNA樣品中含量低至 1% 的EGFR基因突變。
檢測全面:覆蓋了EGFR基因18~21號外顯子上全部可用藥突變,包含敏感突變、T790M和20 ins。
伴隨診斷:臨床試驗納入藥物研究,19 del、L858R可用于吉非替尼片伴隨診斷。
操作簡單:采用預分裝閉管檢測,基于自主知識產(chǎn)權PAP-ARMS?技術,僅需一步操作。
1.DNA提取
2.加樣
3.上機檢測
4.出具報告