Research Cooperation
科研合作
林奇綜合征(LynchSyndrome)是一種高度滲透性,常染色體顯性遺傳易感綜合征,其由錯配修復(fù)基因(特別是MLH1,MSH2,MSH6或PMS2)中的單等位基因胚系突變引起,或者由EPCAM中的胚系缺失導(dǎo)致相鄰MSH2基因的表觀遺傳沉默所致。林奇綜合征可引起結(jié)直腸及其他部位(包括子宮內(nèi)膜、卵巢、胃、小腸、肝膽、上尿道、腦和皮膚等)患腫瘤,其風(fēng)險(xiǎn)高于正常人群。
NCCN指南推薦對所有新診斷結(jié)直腸癌患者進(jìn)行腫瘤組織4個MMR蛋白(MSH2,MSH6,PMS2,MLH1)免疫組織化學(xué)或微衛(wèi)星不穩(wěn)定檢測來進(jìn)行初篩。對于經(jīng)免疫組織化學(xué)檢測確定的dMMR患者,建議進(jìn)一步檢測蛋白表達(dá)缺失基因的胚系突變。對于經(jīng)MSI方法確定的微衛(wèi)星不穩(wěn)定患者,建議進(jìn)行MSH2,MSH6,PMS2,MLH1和EPCAM五個基因的胚系突變檢測。
林奇綜合征家系遺傳基因篩檢方案1
林奇綜合征家系遺傳基因篩檢方案2
CSCO結(jié)直腸癌診療指南2021
基因 | 檢測范圍 |
MSH2、MSH6、PMS2、MLH1、EPCAM | 編碼區(qū)、外顯子內(nèi)含子連接區(qū) |
BRAF | V600E |
項(xiàng)目名稱 | 核心技術(shù) | 項(xiàng)目規(guī)格 | 適配平臺 | 樣本類型 |
奇源康? 人類林奇綜合征基因檢測 | RingCap? | 16測試/盒 32測試/盒 | Illumina MGISEQ | 外周血、FFPE、新鮮組織 |
林奇綜合征基因篩查,指導(dǎo)臨床對患者進(jìn)行管理。同時(shí)檢測BRAF基因的V600E突變輔助結(jié)直腸癌患者的林奇綜合征篩查。
1、采用MSI檢測為微衛(wèi)星不穩(wěn)定疑似林奇綜合征相關(guān)的腫瘤患者;
2、采用免疫組織化學(xué)檢測為dMMR結(jié)果的腫瘤患者。
操作簡單:自主專利RingCap?技術(shù),文庫構(gòu)建只需要兩步即可完成;
檢測快速:文庫構(gòu)建僅需3.5小時(shí);
準(zhǔn)確可靠:500 X以上的測序深度,靈敏度高達(dá)5%;
檢測全面:1、一次性檢測和林奇綜合征相關(guān)的五個基因在編碼區(qū)、外顯子內(nèi)含子連接區(qū)上的突變情況,覆蓋面廣;
2、BRAF基因V600E突變檢測,可作為林奇綜合征的排除性診斷依據(jù)。
1、DNA提取
2、文庫構(gòu)建
3、上機(jī)測序
4、一鍵式數(shù)據(jù)分析
5、出具報(bào)告
1、咨詢相關(guān)事項(xiàng)0592-7578309
2、進(jìn)行樣本取樣
3、樣本快遞至飛朔檢測點(diǎn)
4、上機(jī)測序
5、出具報(bào)告
6、報(bào)告送出
——僅供科研參考使用——