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      Research Cooperation

      科研合作

      遺傳性腫瘤基因Panel(高通量測序法)

      背景簡介

            我國每年新發(fā)腫瘤患者約457萬例,其中家族遺傳性腫瘤約5%~10%[1]。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過100個基因具有遺傳易感性,其中大部分為腫瘤抑制基因[2]。遺傳性腫瘤大多數(shù)為常染色體顯性遺傳,上一代的致病基因突變遺傳給后代的概率一般為50%,因此遺傳性腫瘤常具有家族聚集的特點。對遺傳性腫瘤基因進行檢測,明確個體是否攜帶相關致病突變,對腫瘤患者而言可以選擇針對性的治療方案,評估罹患其他腫瘤的風險。對于高風險人群,可以評估患癌風險,并以此制定可行的風險管理方案,實現(xiàn)腫瘤的早篩査、早發(fā)現(xiàn)、早干預、早治療。

      遺傳性腫瘤的遺傳模式圖


      常見的遺傳性腫瘤

            國內(nèi)最常見的家族遺傳性腫瘤涵蓋乳腺癌、卵巢癌、胃癌、結直腸癌、甲狀腺癌、腎癌和前列腺癌7個癌種,如MMR基因胚系突變導致林奇綜合征,與遺傳性結直腸癌等相關;HRR基因突變與遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征(HBOC)、遺傳性前列腺癌等相關。中國抗癌協(xié)會家族遺傳性腫瘤專業(yè)委員會為這7個癌種分別制定了遺傳性腫瘤臨床診療專家共識[1]。除此之外,胰腺癌、食管癌、胃腸道間質(zhì)瘤、子宮內(nèi)膜癌、尿路上皮癌、黑色素瘤等癌種也有一定的遺傳性。

      HBOC的風險管理[3]


      癌種列表

      檢測20種遺傳性腫瘤相關的58個基因,其中女性19種腫瘤,男性18種腫瘤,見下表:

      結直腸癌腎癌甲狀腺癌多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤
      胃癌
      尿路上皮癌黑色素瘤視網(wǎng)膜母細胞瘤
      胰腺癌卵巢癌(女)胃腸道間質(zhì)瘤多發(fā)性骨軟骨瘤
      食管癌子宮內(nèi)膜癌(女)結節(jié)硬化癥多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤
      乳腺癌前列腺癌(男)家族性腎母細胞瘤家族性副神經(jīng)節(jié)瘤


      檢測項目

      項目名稱核心技術項目規(guī)格適配平臺樣本類型

      諾源康?

      遺傳性腫瘤基因Panel

      探針捕獲+高通量測序

      24人份/套

      Illumina

      MGISEQ

      外周血



      檢測意義

      腫瘤患者腫瘤患者親屬或健康人群

      1、查找致病基因,提供針對性治療方案;

      2、提示腫瘤預后,預測罹患其他腫瘤的概率;

      3、為親屬提供有效的遺傳信息。

      1、提示遺傳性腫瘤綜合征的發(fā)病風險;

      2、篩選高風險人群,加強后續(xù)健康管理。



      優(yōu)勢特點

      1、檢測全面:一次性檢測20種遺傳性腫瘤相關的58個基因,覆蓋常見遺傳性腫瘤綜合征。

      2、覆蓋面廣:覆蓋基因的全CDs區(qū),檢測單核苷酸變異(SNV)、拷貝數(shù)變異(CNV)、小片段插入缺失變異(InDels)等突變類型。

      3、質(zhì)控嚴格:在核酸提取、文庫制備、下機數(shù)據(jù)等多個環(huán)節(jié)設定了嚴格的質(zhì)控標準。

      4、兼容性強:illumina、華大平臺均適配。



      檢測流程

      1、核酸提取

      2、文庫構建

      3、上機測序

      4、一鍵式數(shù)據(jù)分析

      5、出具報告


      服務流程

      1、咨詢相關事項(0592-7578309)

      2、進行樣本取樣

      3、樣本快遞至飛朔檢測點

      4、上機檢測

      5、出具報告

      6、報告送出

      7、提供專業(yè)咨詢和疑問解答


      [1] 中國家族遺傳性腫瘤臨床診療專家共識(2021年版)—家族遺傳性乳腺癌

      [2] Nature. 2014 Jan 16;505(7483):302-8.

      [3] Nat Rev Cancer. 2016 Sep; 16(9): 599-612.



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