背景簡(jiǎn)介

      我國每年新發(fā)腫瘤患者約457萬例，其中家族遺傳性腫瘤約5%~10%^[1]。已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過100個(gè)基因具有遺傳易感性，其中大部分為腫瘤抑制基因^[2]。遺傳性腫瘤大多數(shù)為常染色體顯性遺傳，上一代的致病基因突變遺傳給后代的概率一般為50%，因此遺傳性腫瘤常具有家族聚集的特點(diǎn)。對(duì)遺傳性腫瘤基因進(jìn)行檢測(cè)，明確個(gè)體是否攜帶相關(guān)致病突變，對(duì)腫瘤患者而言可以選擇針對(duì)性的治療方案，評(píng)估罹患其他腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)人群，可以評(píng)估患癌風(fēng)險(xiǎn)，并以此制定可行的風(fēng)險(xiǎn)管理方案，實(shí)現(xiàn)腫瘤的早篩査、早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)、早治療。

遺傳性腫瘤的遺傳模式圖

常見的遺傳性腫瘤

      國內(nèi)最常見的家族遺傳性腫瘤涵蓋乳腺癌、卵巢癌、胃癌、結(jié)直腸癌、甲狀腺癌、腎癌和前列腺癌7個(gè)癌種，如MMR基因胚系突變導(dǎo)致林奇綜合征，與遺傳性結(jié)直腸癌等相關(guān)；HRR基因突變與遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征（HBOC）、遺傳性前列腺癌等相關(guān)。中國抗癌協(xié)會(huì)家族遺傳性腫瘤專業(yè)委員會(huì)為這7個(gè)癌種分別制定了遺傳性腫瘤臨床診療專家共識(shí)^[1]。除此之外，胰腺癌、食管癌、胃腸道間質(zhì)瘤、子宮內(nèi)膜癌、尿路上皮癌、黑色素瘤等癌種也有一定的遺傳性。

HBOC的風(fēng)險(xiǎn)管理^[3]

癌種列表

檢測(cè)20種遺傳性腫瘤相關(guān)的58個(gè)基因，其中女性19種腫瘤，男性18種腫瘤，見下表：

檢測(cè)項(xiàng)目

檢測(cè)意義

優(yōu)勢(shì)特點(diǎn)

1、檢測(cè)全面：一次性檢測(cè)20種遺傳性腫瘤相關(guān)的58個(gè)基因，覆蓋常見遺傳性腫瘤綜合征。

2、覆蓋面廣：覆蓋基因的全CDs區(qū)，檢測(cè)單核苷酸變異（SNV）、拷貝數(shù)變異（CNV）、小片段插入缺失變異（InDels）等突變類型。

3、質(zhì)控嚴(yán)格：在核酸提取、文庫制備、下機(jī)數(shù)據(jù)等多個(gè)環(huán)節(jié)設(shè)定了嚴(yán)格的質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)。

4、兼容性強(qiáng)：Illumina、華大平臺(tái)均適配。

檢測(cè)流程

1、核酸提取

2、文庫構(gòu)建

3、上機(jī)測(cè)序

4、一鍵式數(shù)據(jù)分析

5、出具報(bào)告

服務(wù)流程

1、咨詢相關(guān)事項(xiàng)（0592-7578309）

2、進(jìn)行樣本取樣

3、樣本快遞至飛朔檢測(cè)點(diǎn)

4、上機(jī)檢測(cè)

5、出具報(bào)告

6、報(bào)告送出

7、提供專業(yè)咨詢和疑問解答

參考文獻(xiàn)

[1] 中國家族遺傳性腫瘤臨床診療專家共識(shí)（2021年版）—家族遺傳性乳腺癌

[2] Nature. 2014 Jan 16;505(7483):302-8.

[3] Nat Rev Cancer. 2016 Sep; 16(9): 599-612.

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