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      Research Cooperation

      科研合作

      泛實體瘤107基因檢測(高通量測序法)

      2022年,我國新發(fā)癌癥482萬例,死亡257萬例,均穩(wěn)居全球首位,遠超世界其他國家。在我國新發(fā)病例中,肺癌占據首位,其次分別為結直腸癌、甲狀腺癌、肝癌、胃癌、乳腺癌等。同樣,在死亡病例中,肺癌死亡人數遙遙領先,高達73萬,占癌癥死亡總數的28.4%。即近每四個因癌癥死亡的患者中,就有一位是肺癌患者。

      癌癥是一種復雜的多基因疾病,是基因突變逐漸累積所致。當調控細胞生長的基因發(fā)生突變或損傷時,細胞失去控制,無序、無限的增殖分化,導致惡性腫瘤的發(fā)生。


      Cell. 2018 Apr 5;173(2):305-320.e10.


      隨著腫瘤精準治療時代的到來,常規(guī)的病理學診斷方法已無法滿足臨床需求,國內外多項指南和共識均認可基于二代測序(NGS)全面分子檢測對于指導臨床治療的價值,全面而準確的腫瘤基因診斷結果已成為臨床診療的剛需。


      檢測內容

      基因突變

      DNA

      AKT1

      CDK4

      FGFR1

      H3F3A

      MET

      POLE

      AKT2

      CDK6

      FGFR2

      IDH1

      MTOR

      PTEN

      AKT3

      CDKN2A

      FGFR3

      IDH2

      NOTCH1

      RAF

      ALK

      CTNNB1

      FOXL2

      JAK1

      NRAS

      RET

      AR

      DDR2

      GNA11

      JAK2

      NTRK1

      ROS1

      ARAF

      EGFR

      GNAQ

      JAK3

      NTRK3

      SMAD4

      BRAF

      EIF1AX

      GNAS

      KIT

      PDGFRA

      SMO

      BRCA1

      ERBB2

      HRAS

      KRAS

      PIK3CA

      STK11

      BRCA2

      ERBB3

      H3C2

      MAP2K1

      PIK3R1

      TERT

      CCND1

      ESR1

      H3C3

      MAP2K2

      POLD1

      TP53

      CCNE1

      FBXW7





      基因融合

      RNA

      ALK

      BRAF

      EGFR

      ERG

      ETV1

      ETV4

      ETV5

      ESR1

      FGFR1

      FGFR2

      FGFR3

      MET

      NRG1

      NTRK1

      NTRK2

      NTRK3

      RAF1

      RET

      ROS1






      基因擴增

      CCND1

      CCNE1

      EGFR

      ERBB2

      FGFR1

      FGFR2

      FGFR3

      MET





      化療

      ALDH1A1

      ABCB1

      ABCC2

      ATIC

      CASP7

      CBR3

      DYNC2H1

      ERCC1

      ERCC2

      ESR1

      ESR2

      GSTP1

      SLCO1B1

      TPMT

      TYMS

      UGT1A1

      XPC

      XRCC1

      CDA

      CEP72

      CYP2D6

      DPYD

      NUDT15

      SLC19A1

      MTHFR

      MTRR






      微衛(wèi)星不穩(wěn)定狀態(tài)MSI


      檢測項目

      項目名稱核心技術項目規(guī)格適配平臺樣本類型

      百譜寧?

      泛實體瘤107基因突變檢測

      (僅供科研參考使用)

      RingCap?

      16測試/盒

      32測試/盒

      Illumina、

      MGISEQ

      腫瘤組織樣本、

      胸腹水(沉淀)


      檢測意義

      1、靶向治療:提供全面的腫瘤基因變異信息,包括腫瘤相關通路基因信息和罕見位點等,分析腫瘤致病機理,揭示耐藥機制,輔助臨床合理使用靶向藥物。

      2、免疫治療:包含免疫治療療效和超進展相關基因,MSI狀態(tài),POLE和POLD1等基因突變情況,綜合評估免疫治療獲益。

      3、化療:26個化療相關基因,全面評估化療療效和毒副作用,優(yōu)化化療方案。

      4、遺傳風險:包含BRCA1/2等遺傳性腫瘤相關基因檢測,可提示部分遺傳風險。


      適用人群

      1、初診的實體瘤患者,在進行靶向、免疫和化療治療前,進行檢測,可輔助臨床制定治療方案及對患者的預后進行評估;

      2、靶向治療耐藥、化療失敗的實體瘤患者,需求新的治療方案,可進行基因檢測,明確耐藥機制并尋找新的可操作的位點;


      優(yōu)勢特點

      1、簡單快速:自主研發(fā)專利RingCap?技術,文庫構建僅需兩步即可完成,文庫構建理論僅需3.5小時;

      2、檢測精準:DNA+RNA-NGS雙檢,提高融合檢出率,擴大靶向治療獲益人群;

      3、靈敏度高:可檢出DNA樣本中低至1%的基因突變,RNA樣本中含量低至200個拷貝的融合突變;

      4、檢測全面:覆蓋實體瘤診療過程中的具有重要臨床意義的基因,覆蓋腫瘤相關的基因突變、擴增及重排(融合)等多種變異方式,全方位滿足臨床檢測需求;

      5、質控嚴格:在核酸提取、文庫制備、下機數據等多個環(huán)節(jié)設定了嚴格的質控標準。


      操作流程

      1.核酸提取

      2.文庫構建

      3.上機測序

      4.一鍵式數據分析

      5.出具報告


      檢測服務流程

      1.咨詢相關事項(0592-7578309)

      2.進行樣本取樣

      3.樣本快遞至飛朔檢測點

      4.上機檢測

      5.出具報告

      6.報告送出

      7.提供專業(yè)咨詢和疑惑解答


      ——僅供科研參考使用——

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