適用人群
1、初診的實體瘤患者,在進行靶向、免疫和化療治療前,進行檢測,可輔助臨床制定治療方案及對患者的預后進行評估;
2、靶向治療耐藥、化療失敗的實體瘤患者,需求新的治療方案,可進行基因檢測,明確耐藥機制并尋找新的可操作的位點;
2022年,我國新發(fā)癌癥482萬例,死亡257萬例,均穩(wěn)居全球首位,遠超世界其他國家。在我國新發(fā)病例中,肺癌占據首位,其次分別為結直腸癌、甲狀腺癌、肝癌、胃癌、乳腺癌等。同樣,在死亡病例中,肺癌死亡人數遙遙領先,高達73萬,占癌癥死亡總數的28.4%。即近每四個因癌癥死亡的患者中,就有一位是肺癌患者。
癌癥是一種復雜的多基因疾病,是基因突變逐漸累積所致。當調控細胞生長的基因發(fā)生突變或損傷時,細胞失去控制,無序、無限的增殖分化,導致惡性腫瘤的發(fā)生。
Cell. 2018 Apr 5;173(2):305-320.e10.
隨著腫瘤精準治療時代的到來,常規(guī)的病理學診斷方法已無法滿足臨床需求,國內外多項指南和共識均認可基于二代測序(NGS)全面分子檢測對于指導臨床治療的價值,全面而準確的腫瘤基因診斷結果已成為臨床診療的剛需。
基因突變 DNA | AKT1 | CDK4 | FGFR1 | H3F3A | MET | POLE |
AKT2 | CDK6 | FGFR2 | IDH1 | MTOR | PTEN | |
AKT3 | CDKN2A | FGFR3 | IDH2 | NOTCH1 | RAF | |
ALK | CTNNB1 | FOXL2 | JAK1 | NRAS | RET | |
AR | DDR2 | GNA11 | JAK2 | NTRK1 | ROS1 | |
ARAF | EGFR | GNAQ | JAK3 | NTRK3 | SMAD4 | |
BRAF | EIF1AX | GNAS | KIT | PDGFRA | SMO | |
BRCA1 | ERBB2 | HRAS | KRAS | PIK3CA | STK11 | |
BRCA2 | ERBB3 | H3C2 | MAP2K1 | PIK3R1 | TERT | |
CCND1 | ESR1 | H3C3 | MAP2K2 | POLD1 | TP53 | |
CCNE1 | FBXW7 | |||||
基因融合 RNA | ALK | BRAF | EGFR | ERG | ETV1 | ETV4 |
ETV5 | ESR1 | FGFR1 | FGFR2 | FGFR3 | MET | |
NRG1 | NTRK1 | NTRK2 | NTRK3 | RAF1 | RET | |
ROS1 | ||||||
基因擴增 | CCND1 | CCNE1 | EGFR | ERBB2 | FGFR1 | FGFR2 |
FGFR3 | MET | |||||
化療 | ALDH1A1 | ABCB1 | ABCC2 | ATIC | CASP7 | CBR3 |
DYNC2H1 | ERCC1 | ERCC2 | ESR1 | ESR2 | GSTP1 | |
SLCO1B1 | TPMT | TYMS | UGT1A1 | XPC | XRCC1 | |
CDA | CEP72 | CYP2D6 | DPYD | NUDT15 | SLC19A1 | |
MTHFR | MTRR | |||||
微衛(wèi)星不穩(wěn)定狀態(tài)MSI |
項目名稱 | 核心技術 | 項目規(guī)格 | 適配平臺 | 樣本類型 |
百譜寧? 泛實體瘤107基因突變檢測 (僅供科研參考使用) | RingCap? | 16測試/盒 32測試/盒 | Illumina、 MGISEQ | 腫瘤組織樣本、 胸腹水(沉淀) |
1、靶向治療:提供全面的腫瘤基因變異信息,包括腫瘤相關通路基因信息和罕見位點等,分析腫瘤致病機理,揭示耐藥機制,輔助臨床合理使用靶向藥物。
2、免疫治療:包含免疫治療療效和超進展相關基因,MSI狀態(tài),POLE和POLD1等基因突變情況,綜合評估免疫治療獲益。
3、化療:26個化療相關基因,全面評估化療療效和毒副作用,優(yōu)化化療方案。
4、遺傳風險:包含BRCA1/2等遺傳性腫瘤相關基因檢測,可提示部分遺傳風險。
1、初診的實體瘤患者,在進行靶向、免疫和化療治療前,進行檢測,可輔助臨床制定治療方案及對患者的預后進行評估;
2、靶向治療耐藥、化療失敗的實體瘤患者,需求新的治療方案,可進行基因檢測,明確耐藥機制并尋找新的可操作的位點;
1、簡單快速:自主研發(fā)專利RingCap?技術,文庫構建僅需兩步即可完成,文庫構建理論僅需3.5小時;
2、檢測精準:DNA+RNA-NGS雙檢,提高融合檢出率,擴大靶向治療獲益人群;
3、靈敏度高:可檢出DNA樣本中低至1%的基因突變,RNA樣本中含量低至200個拷貝的融合突變;
4、檢測全面:覆蓋實體瘤診療過程中的具有重要臨床意義的基因,覆蓋腫瘤相關的基因突變、擴增及重排(融合)等多種變異方式,全方位滿足臨床檢測需求;
5、質控嚴格:在核酸提取、文庫制備、下機數據等多個環(huán)節(jié)設定了嚴格的質控標準。
1.核酸提取
2.文庫構建
3.上機測序
4.一鍵式數據分析
5.出具報告
1.咨詢相關事項(0592-7578309)
2.進行樣本取樣
3.樣本快遞至飛朔檢測點
4.上機檢測
5.出具報告
6.報告送出
7.提供專業(yè)咨詢和疑惑解答
——僅供科研參考使用——