上一期我們主要介紹了乳腺癌篩查方法及女性人群篩查建議（詳見“90%女性有乳腺癌篩查認識誤區(qū)？防治“乳腺癌”，從規(guī)范篩查做起（上）”），讓不同風險程度及不同年齡段的女性對乳腺癌篩查可以有更加全面的認識。通過篩查，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，可以有效降低乳腺癌病死率。雖然如此，由于我國大部分女性對乳腺癌認識不足，從而導(dǎo)致乳腺癌早診、早治率較低，整體療效欠佳，因此，增強乳腺癌的認識、提高自我防癌意識對乳腺癌篩查同樣重要。接下來我們一起繼續(xù)“揭開”乳腺癌篩查的點點滴滴……

一、乳腺癌危險因素^[1、2]

01.年齡

①40歲以后，乳腺癌的發(fā)病率明顯上升，70歲以后發(fā)病率出現(xiàn)可見拐點。

②國內(nèi)乳腺癌相關(guān)篩查和診療指南多以40歲作為乳腺癌獨立的危險因素和篩查起始年齡。

02.乳腺良性疾病史

乳腺纖維瘤、乳腺導(dǎo)管或小葉不典型增生等良性疾病的患者乳腺癌發(fā)病風險較一般人群高。

03.吸煙喝酒

吸煙和暴露于二手煙環(huán)境人群的10年患乳腺癌風險分別增加10%及7%；飲酒也會增加乳腺癌風險。

04.遺傳

包括家族史、基因突變。

①乳腺癌是女性最常見的遺傳性腫瘤，15%~20%乳腺癌患者具有乳腺癌家族史。

②5%～10%乳腺癌是遺傳基因突變引起，如BRCA1/2基因突變。

05.月經(jīng)生育

①月經(jīng)初潮早（≤12歲）。

②絕經(jīng)晚（≥50歲）。

③未育或首次生育年齡晚（≥30歲）。

注：初潮年齡每推遲1年，乳腺癌發(fā)病風險下降5%；而絕經(jīng)年齡每推遲1年，罹患乳腺癌的風險增加3%。

06.肥胖

目前一般用BMI（28kg/m²為閾值線）評估肥胖相關(guān)的乳腺癌風險，BMI越高，患癌風險越高。

二、需進行乳腺癌易感基因檢測的指征^[3~5]

約10%乳腺癌患者由乳腺癌易感基因致病性胚系突變所致，稱為遺傳性乳腺癌。與散發(fā)性乳腺癌相比，遺傳性乳腺癌常有家族多個成員發(fā)病、發(fā)病年齡早、對側(cè)（或雙側(cè)）乳腺癌發(fā)病率高等臨床特點，個人或家族成員罹患其它相關(guān)腫瘤風險也可能升高。國內(nèi)外指南建議符合指征的乳腺癌患者可進行BRCA1/2、ATM、BARD1、CDH1、CHEK2、PALB2、PTEN、RAD51C、RAD51D、STK11、TP53等易感基因的胚系檢測，并根據(jù)檢測結(jié)果進行疾病管理。建議進行乳腺癌易感基因檢測的指征如下：

01.乳腺癌發(fā)病年齡≤45歲。

02.乳腺癌發(fā)病年齡在46～50歲之間并符合下列情況之一：

1）家族史不詳或有限的家族史；

2）任何年齡發(fā)病的多原發(fā)乳腺癌（異時乳腺癌或同時乳腺癌）；

3）有具有血緣關(guān)系的近親在任何年齡罹患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌。

03.乳腺癌發(fā)病年齡≥51歲并符合下列情況之一：

1）具有血緣關(guān)系的近親符合以下條件：

①乳腺癌發(fā)病年齡≤50歲或任何年齡發(fā)病的男性乳腺癌；

②任何年齡發(fā)病的卵巢癌；

③任何年齡發(fā)病的胰腺癌；

④任何年齡的轉(zhuǎn)移性前列腺癌或高危前列腺癌。

2）包括先證者及近親在內(nèi)共≥3例乳腺癌患者；

3）近親關(guān)系親屬中≥2例乳腺癌或前列腺癌患者。

 04.任何年齡發(fā)病的乳腺癌：

1）三陰性乳腺癌；

2）小葉乳腺癌患者，同時本人或家族中有彌漫性胃癌病史。

三、乳腺癌篩查后續(xù)處理隨訪^[1、3]

四、乳腺癌可疑癥狀^[6]

01.乳腺腫塊

80%的乳腺癌患者以乳腺腫塊首診，多為單發(fā)，質(zhì)硬，邊緣不規(guī)則，表面欠光滑。大多數(shù)乳腺癌為無痛性腫塊，僅少數(shù)伴有不同程度的隱痛或刺痛。

02.乳頭溢液

非妊娠期從乳頭流出血液、漿液、乳汁、膿液，或停止哺乳半年以上仍有乳汁流出者，都屬于乳頭溢液，若伴有乳腺腫塊更應(yīng)重視。

03.皮膚改變

最常見的是腫瘤侵犯乳房懸韌帶（又稱庫珀韌帶）后與皮膚粘連，出現(xiàn)酒窩征。若癌細胞阻塞了真皮淋巴管，則會出現(xiàn)橘皮樣改變。

04.乳頭、乳暈異常

乳腺癌的發(fā)生可能會引起乳頭回縮或抬高。乳頭乳暈濕疹樣癌即佩吉特病，表現(xiàn)為乳頭皮膚瘙癢、糜爛、破潰、結(jié)痂、脫屑、伴灼痛，甚至乳頭回縮。

 05.腋窩淋巴結(jié)腫大

隱匿性乳腺癌乳腺體檢摸不到腫塊，常以腋窩淋巴結(jié)腫大為首發(fā)癥狀。初期可出現(xiàn)同側(cè)腋窩淋巴結(jié)腫大，腫大的淋巴結(jié)質(zhì)硬、散在、可推動。隨著病情發(fā)展，淋巴結(jié)逐漸融合，并與皮膚和周圍組織粘連、固定。

乳腺癌的篩查是一個長期的、定期的、習慣性的工作。廣大女性需注意：一次篩查陰性并不能完全排除乳腺癌患病的可能，不能完全放松對于乳腺疾病的警惕。尤其是，兩次篩查間期仍然可能發(fā)生腫瘤，這種“間期癌”通常發(fā)展較快，生長迅速，預(yù)后較差^[7]。所以，一方面，廣大女性應(yīng)該規(guī)律接受乳腺癌篩查；另一方面，在兩次篩查的間期應(yīng)該時刻關(guān)注乳腺，如果發(fā)現(xiàn)異常情況，應(yīng)及時就醫(yī)。

參考文獻

[1] 乳腺癌機會性篩查規(guī)范路徑專家共識

[2] 中國女性乳腺癌預(yù)防專家共識

[3] 中國女性乳腺癌篩查指南（2022年版）

[4] 中國家族遺傳性腫瘤臨床診療專家共識（2021年版）—家族遺傳性乳腺癌

[5] 中國抗癌協(xié)會乳腺癌診治指南與規(guī)范（2024年版）

[6] 乳腺癌診療指南（2022年版）

[7] NPJ Breast Cancer,2017,3:12.

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